Ekip halinde Kıymetli bir çalışma yürüttüklerini aktaran Demirhan, şu değerlendirmede bulundu:
“Bu hastalık tipi doğumsal iskelet düzensizlikleri olarak Anlatım edilen Fazla seyrek bulunan bir hastalık. Yaptığımız çalışmada hastamızın Ebeveyn ve babasının da bu gen bakımından taşıyıcı olduğu ortaya çıktı. Kemik, kıkırdak gelişimini sağlayan hücre üzerindeki reseptör proteinlerini sentezleyen bir gen bulduk. Bu gen, hastamızda 8 bazlık bir mutasyona uğradığı için bu proteinin sentezlenmediğini saptadık. Bu kişinin hücrelerinin üzerinde reseptör olmadığı için hastamızda kemik, kıkırdak ve uzuvlarda kısalmalara neden olduğunu gördük.”
Yaptığı çalışmayla Doktorclub Awards 2022 Ödülleri’nde “Yılın Yenilikçi Temel Bilimler Doktoru” mükafatına layık görüldüğünü anlatan Demirhan, şöyle devam etti:
“Küt parmaklar, ayaklarda düzensizlikler dikkat çekiyor. Bizim çalışmamız şimdiye kadar bilinen iskelet düzensizliklerinin farklı bir versiyonu. Demirhan Sendromu kemik gelişimini sağlayan gende bulunan yeni bir mutasyon. Birinci sefer bizim bulduğumuz, günümüze kadar ortaya konan iskelet düzensizliği olan hastalarda, genital düzensizlikler hiç iç edilmemişti. Biz birinci sefer bu hastada da genital anormallikler ve gelişim bozuklukları ortaya koyduk. Bu çalışma dünya literatürüne benim soyadımla Demirhan Sendromu olarak girdi.”
Hastalığın rastgele bir tedavisinin bulunmadığını belirten Demirhan, şunları kaydetti:
“Bundan sonra iskelet düzensizlikleriyle gelen olayları kesinlikle bu gen bakımından tarayacağız. Bundan sonraki gebeliklerde, gebeliği takip eden bayan doğum uzmanının, çocuğun gelişiminde kol ve bacaklarında kısalma, düzensizlik ve gelişimde hasar kuşkusu olduğu Vakit bu tip hastalarda biz adresi bulmuş olduk. Gebelik sürecinde bu türlü doğabilecek kusurlu bebeklerin erken periyotta teşhisinin konarak ailenin ona nazaran gebeliklerinin sonlandırılmasını öneriyoruz.”
Yorum Yok